Une femme de 25 ans en Australie est décédée après avoir consommé trop de protéines, sous forme de shakes, de suppléments et d'aliments riches en protéines, a rapporté hier le New York Post.
La femme, un culturiste nommé Meegan Hefford, a été retrouvée inconsciente dans son appartement et emmenée à l'hôpital. Hefford a été déclaré mort cérébral par les médecins et est décédé deux jours plus tard.
Après la mort de Hefford, les médecins ont découvert qu'elle souffrait d'une maladie rare appelée trouble du cycle de l'urée, qui affecte la façon dont le corps décompose les protéines, selon le New York Post.
Qu'est-ce qu'un trouble du cycle de l'urée et comment trop de protéines peuvent-elles entraîner la mort?
Lorsqu'une personne mange des protéines, le corps décompose le macronutriment en ses éléments constitutifs, appelés acides aminés. Après avoir utilisé ce dont il a besoin, le corps convertit les acides aminés restants en azote, qui est éliminé du corps, selon le centre médical de l'hôpital pour enfants de Cincinnati. Pour éliminer l'azote, les enzymes convertissent le produit chimique en un composé appelé urée, dans un processus appelé cycle de l'urée. Cette substance est ensuite excrétée du corps dans l'urine d'une personne.
Mais quand une personne a un trouble du cycle de l'urée, le corps ne peut pas convertir l'azote en urée, dit Cincinnati Children's. Selon le Centre d'information sur les maladies génétiques et rares (GARD), l'azote s'accumule dans le sang d'une personne sous forme d'ammoniac, une substance hautement toxique. Trop d'ammoniac dans le sang peut entraîner des lésions cérébrales irréversibles, le coma ou la mort, explique GARD.
Les troubles du cycle de l'urée sont dus à des carences dans l'une des six enzymes de l'organisme responsables de la conversion de l'azote en urée, explique GARD. Les troubles sont génétiques, ce qui signifie qu'ils sont transmis du parent à l'enfant, selon Cincinnati Children's.
Les symptômes des troubles du cycle de l'urée dépendent de la gravité de la maladie. Un trouble grave du cycle de l'urée, par exemple, signifie qu'une personne a peu ou pas d'activité dans l'une des enzymes nécessaires. Chez les personnes souffrant de troubles moins graves, les niveaux d'activité enzymatique peuvent être inférieurs à ceux d'une personne en bonne santé.
Par exemple, si un bébé naît avec un trouble grave du cycle de l'urée, les symptômes apparaîtront environ 24 heures après la naissance, selon la National Urea Cycle Disorders Foundation (NUCDF). Ces bébés peuvent développer des convulsions et des problèmes respiratoires, et peuvent tomber dans le coma, selon le NUCDF.
Les troubles du cycle de l'urée sont rares; environ 1 nouveau-né sur 30 000 est affecté, selon Cincinnati Children's.
Les symptômes du trouble du cycle de l'urée léger à modéré peuvent apparaître dans l'enfance, selon le NUCDF, et peuvent initialement inclure le refus de manger des aliments riches en protéines, un retard de croissance et des pleurs inconsolables. Au fur et à mesure que la maladie progresse, les enfants peuvent développer des vomissements, de la léthargie et du délire. Si elle n'est pas traitée, la condition peut mener au coma et à la mort.
Les personnes atteintes de troubles légers du cycle de l'urée peuvent aller jusqu'à l'âge adulte avant d'être diagnostiquées, selon le NUCDF. Les régimes riches en protéines et l'exercice excessif peuvent déclencher des symptômes, tout comme l'accouchement et certains virus. Chez certains adultes et enfants, le stress peut également déclencher des symptômes, selon Cincinnati Children's.
Bien qu'il n'y ait pas de remède pour les troubles du cycle de l'urée, la condition peut être gérée avec un régime pauvre en protéines et certains médicaments qui aident à éliminer l'ammoniac du corps, dit Cincinnati Children's. Parfois, une personne peut également avoir besoin de prendre des suppléments d'acides aminés pour s'assurer que le corps obtient ce dont il a besoin pour fonctionner.
Dans les cas graves de ces troubles, un médecin peut recommander une greffe du foie, explique Cincinnati Children's. Le foie produit les enzymes impliquées dans le cycle de l'urée.
